പതിനായിരം മനുഷ്യ ജീനുകൾ തരംതിരിച്ച് ഇന്ത്യ; പിന്നിട്ടത് സുപ്രധാന നാഴികക്കല്ല്

ജനിതക ശാസ്ത്രിത്തിൽ സുപ്രധാന നാഴികക്കല്ല് പിന്നിട്ട് ഇന്ത്യ. രാജ്യത്തുടനീളമുള്ള എല്ലാ പ്രധാന ഭാഷാ, സാമൂഹിക ഗ്രൂപ്പുകളെയും പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന, 99 ജവവിഭാഗങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള 10,000 ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളുടെ മുഴുവൻ ജീനുകളുടെയും ക്രമീകരണമാണ് (ജീനോം സീക്വൻസിങ്) ഗവേഷകർ പൂർത്തിയാക്കിയത്. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിനും ഗവേഷണങ്ങൾക്കും ഒരുപോലെ സാധ്യതകൾ തുറക്കുന്ന, ഇന്ത്യയുടെ സമഗ്രമായ ജനിതക ഭൂപടം സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനും ഈ നേട്ടം ഗുണം ചെയ്യും. 'ജീനോം ഇന്ത്യ' എന്ന ഇന്ത്യ ഗവൺമെന്റിന്റെ സംഭരഭത്തിലൂടെയാണ് ഈ നേട്ടം കൈവരിച്ചത്.

ഇന്ത്യയിൽ കണ്ടെത്തിയ 135 ദശലക്ഷം ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ, 5,750 ജീനുകളിൽ നടത്തിയ വിശകലനമാണ് ഗവേഷകരെ സഹായിച്ചത്. "ഈ വ്യതിയാനങ്ങളിൽ ചിലത് ജനസംഖ്യയുടെ ചില പോക്കറ്റുകളിൽ മാത്രമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, ചിലത് വലിയ ഭാഗങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്നതുമാണ്. ഈ ഡാറ്റ വ്യക്തികളുടെ ശാരീരിക സവിശേഷതകളുമായോ രോഗ ചരിത്രവുമായോ ബന്ധപ്പെടുത്താവുന്നതാണ്. 

ഇത് പ്രതിരോധത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന വകഭേദങ്ങളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിന് സഹായിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, ചില ജനവിഭാഗങ്ങളിൽ ചില മരുന്നുകളോ അനസ്തെറ്റിക്സുകളോ നിഷ്‌ഫലമാക്കുന്ന ജീനുകളിൽ, ഡയഗ്‌നോസ്റ്റിക്‌സിനും ചികിത്സയ്ക്കുമുള്ള മാർഗങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഇത് സഹായിക്കും," ബംഗളൂരു ഇന്ത്യൻ ഇൻസ്റ്റിറ്റുട്ട് ഓഫ് സയൻസിലെ മുതിർന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനായ പ്രൊഫ. വൈ.നരഹരി പറഞ്ഞു.

"ഇവിടെ കണ്ടെത്തിയ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആഗോളതലത്തിൽ ഉണ്ടാകാനിടയില്ല, അതിനാൽ ഞങ്ങൾക്ക് ഒരു ഇന്ത്യ- നിർദ്ദിഷ്ട ഡാറ്റാബേസ് ആവശ്യമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ ഹൃദയസ്തംഭനത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന MYBPC3 മ്യൂട്ടേഷൻ ഇന്ത്യൻ ജനസംഖ്യയുടെ 4.5% അളുകളിൽ കാണപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിലും ആഗോളതലത്തിൽ ഇത് അപൂർവമാണ്. 

മാരകമായ ത്വക്ക് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന LAMB3 എന്ന മറ്റൊരു മ്യൂട്ടേഷൻ മധുരയ്ക്ക് സമീപമുള്ള ജനസംഖ്യയുടെ ഏകദേശം 4% ആളുകളിൽ കാണപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ അത് ആഗോള ഡാറ്റാബേസുകളിൽ അപൂർവമാണ്," ഹൈദരാബാദ് സെൻ്റർ ഫോർ സെല്ലുലാർ ആൻഡ് മോളിക്യുലാർ ബയോളജിയിലെ സീനിയർ സയൻറിസ്റ്റും പ്രോജക്ട് ലീഡറുമായ പ്രൊഫ. കെ.തങ്കരാജ് പറഞ്ഞു.

എന്താണ് മനുഷ്യരിലെ ജീനോം സീക്വൻസിങ്?

ഹ്യൂമൻ ജീനോം സീക്വൻസിങ് എന്നത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ ക്രോമസോമുകളിലുള്ള ഡിഎൻഎയുടെ മുഴുവൻ ക്രമവും മാപ്പ് ചെയ്യുന്ന ഒരു വിപുലമായ ശാസ്ത്രീയ പ്രക്രിയയാണ്. മനുഷ്യനെ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനും പരിപാലിക്കുന്നതിനുമുള്ള എല്ലാ നിർദ്ദേശങ്ങളും ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു പുസ്തകമായി മനുഷ്യ ജീനിനെ കണക്കാക്കാം. ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഏകദേശം 3 ബില്യൺ ജോഡി കെമിക്കൽ യൂണിറ്റുകൾ ഒരു പ്രത്യേക ക്രമത്തിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്ന, പ്രത്യേക കോഡിലാണ് ഈ പുസ്തകം എഴുതിയിരിക്കുന്നത്. ജീനുകളെ ക്രമപ്പെടുത്തുന്നതിലൂടെ, ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഈ കോഡ് വായിക്കാനും മനസ്സിലാക്കാനും കഴിയും. ജീനുകൾ എങ്ങനെ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു, നമ്മുടെ ആരോഗ്യത്തിനും രോഗത്തിനും അവ എങ്ങനെ സംഭാവന ചെയ്യുന്നു, ഒരു തലമുറയിൽ നിന്ന് അടുത്ത തലമുറയിലേക്ക് അവ എങ്ങനെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകൾ കൈമാറുന്നു എന്നിവ തിരിച്ചറിയാൻ ഈ അറിവ് ഗവേഷകരെ അനുവദിക്കുന്നു.

Read More

• മലയാളിയായ പ്രശാന്ത് ബാലകൃഷ്ണൻ നായർ ബഹിരാകാശത്തേക്ക്; ഗഗൻയാൻ ദൗത്യസംഘത്തിന്റെ തലവൻ
• 370 സീറ്റുകൾ മാത്രമല്ല, ബിജെപി ലക്ഷ്യം വെക്കുന്നത് 50 ശതമാനം വോട്ടും
• ലോക്സഭാ തിരഞ്ഞെടുപ്പ്: അഞ്ചിടത്ത് കോൺഗ്രസ്-ആം ആദ്മി പാർട്ടി സീറ്റുകളിൽ ധാരണയായി
• കോൺഗ്രസിനെ വീണ്ടും വെട്ടിലാക്കി മമത; ബംഗാളിലെ 42 സീറ്റിലും ഒറ്റയ്ക്ക് മത്സരിക്കുമെന്ന് തൃണമൂൽ കോൺഗ്രസ്